患者・市民参画イベントを開催しました（3/23）：「難病のゲノム医療について考えよう！ 〜ゲノム医療や「遺伝」をウェブ上でどう伝えるか？〜」

特任研究員の渡部です。

3月23日（月）に、患者・市民参画イベント「難病のゲノム医療について考えよう！〜ゲノム医療や「遺伝」をウェブ上でどう伝えるか？〜」を開催しました。

Peatixページ：https://260323-genome.peatix.com/

厚生労働行政推進調査事業補助金（難治性疾患政策研究事業）「革新的技術を用いた難病の医療提供体制推進に関する研究」（研究代表者・水澤英洋）（以下、「水澤班」）は、難病の全ゲノム解析等実行計画やゲノム医療のあり方について研究と検討を行っている研究班で、武藤香織先生が分担研究者として加わり、研究室スタッフ（李・渡部・河合）が研究活動に参加しています。

前身の班の時期も含め、水澤班として2021年からこれまで計68名の患者・家族の方々に患者・市民参画（PPI）にご参加いただいて参りました。倫理的配慮の方針の検討、ICF(説明同意文書)のレビュー、説明補助動画や資料に対する助言など、頂いたご意見を難病の全ゲノム解析の研究体制の議論に届けることに注力してきました。

また、今回のような、幅広い患者・家族や支援者の方々に難病のゲノム医療について知っていただくための公開ウェビナー（兼意見交換会）も定期的に開催しています。

ゲノム医療に関する情報について、医療従事者に尋ねる前に、患者・市民が自分で調べる行為は、ごく一般的にものになってきました。「遺伝」やゲノム医療に関してウェブ上で情報発信を行う際、どのような配慮が必要なのかについて、患者・家族の視点を参考にしながらあり方の検討を行う必要があります。

そこで新たにPPI協力者の方を公募して、ウェブ上での情報提供のあり方に関してグループインタビューを実施し、倫理的配慮の課題を議論していただきました。2026年1月から3月にかけて、9名の難病の患者・家族のPPI協力者の方々が全4回のグループインタビューに参加しました。

今回のウェビナーでは、前半で厚生労働省から難病のゲノム医療の進捗状況をご講演いただき、後半ではグループインタビューについて報告しました。PPI協力者の患者・家族から4名の方が登壇し、インタビューでの議論やご自身のお考えを話してくれました。ウェビナーには137名の患者・家族、支援者や研究者の方々の参加登録を頂きました。

「遺伝」やゲノム情報について何気なく使用していた専門用語や情報の発信に、センシティブな配慮が求められることを私たちもPPI協力者の方々との議論から学んでいます。今後も、PPI協力者の方々から助言を頂きながら、関係の研究者や機関と連携して提言の取りまとめを進めていきたいと考えております。（渡部）